Pachygyrie: Das "glatte" Gehirn
Pachygyrie ist eine angeborene Fehlbildung der Großhirnrinde. Sie resultiert aus einer schlechten neuronalen Migration, die ungewöhnlich dicke Windungen verursacht.
Im Allgemeinen haben Kinder mit Pachygyrie geistige Behinderungen unterschiedlicher Schweregrade. Weitere Hauptsymptome sind Entwicklungsverzögerungen und Anfallsleiden.
Aber was ist die Ursache für eine Pachygyrie? Wie wird sie diagnostiziert und welche Symptome treten außerdem noch auf? Gibt es eine Behandlung dafür? Lies einfach weiter und finde es heraus!
Was genau ist die Großhirnrinde und wie sieht sie aus?
Die Großhirnrinde bedeckt die Oberfläche der beiden Hirnhemisphären. Der Kortex hat eine stark gefaltete Struktur, weshalb er im Vergleich zu einem glatten Gehirn der gleichen Größe eine weitaus größere Oberfläche hat.
Darüber hinaus lassen sich auf der Oberfläche des Gehirns zwei weitere Dinge unterscheiden. Zum einen hat der Kortex Fissuren; Furchen unterschiedlicher Größe. Zum anderen finden sich Faltungen; das sind Ausbuchtungen, die sich zwischen den Furchen befinden.
Der Kortex besteht hauptsächlich aus Gliazellen und neuronalen Körpern. Er ist in sechs Schichten unterteilt, in denen die Neuronen präzise angeordnet sind.
Pachygyrie: Was ist das?
Pachygyrie ist eine Fehlbildung des Gehirns und eine bestimmte Ausprägung einer Lissenzephalie. Lissenzephalie bezeichnet verschiedene Fehlbildungen, die durch das angeborene Fehlen beziehungsweise strukturelle Besonderheiten der Hirnwindungen gekennzeichnet sind. Das völlige Fehlen der Hirnwindungen wird als Agyrie bezeichnet und bei einer Polymikrogyrie sind zu viele und zu kleine Gyri (Hirnwindungen) vorhanden.
Darüber hinaus ist eine Pachygyrie eine schwerwiegende angeborene Fehlbildung des Gehirns mit einer relativ hohen Mortalitätsrate. Es liegt eine Veränderung der Organisation der Neuronen der Großhirnrinde und ihrer Struktur vor. Infolgedessen ist der zerebrale Kortex (die Großhirnrinde) dünner als normal, weil einige der sechs Schichten, aus denen die Hirnrinde besteht, fehlen oder ihre Zellen nicht richtig organisiert sind.
Ein weiteres Hauptmerkmal dieser Fehlbildung besteht darin, dass der Kortex wenig ausgeprägte Risse und dickere und breitere Windungen als normal aufweist. Dies führt dazu, dass der Kortex glatter aussieht (weniger „gefaltet“).
Die Symptome von Pachygyrie
Die häufigsten Symptome von Kindern mit Pachygyrie sind intellektuelle Behinderungen, Anfälle und schwere Entwicklungsstörungen. Darüber hinaus gibt es aber noch weitere Symptome, die ebenfalls erwähnenswert sind:
- Epileptische Anfälle (bei 90 % der Kinder). Normalerweise treten diese zwischen dem vierten und siebten Lebensmonat auf. Da sich diese Anfälle aber nur sehr schwer behandeln lassen, stellen sie eine ernsthafte Gefährdung für das Leben der Kinder dar.
- Entwicklungsverzögerungen und -störungen sowohl bei der motorischen als auch der sprachlichen Entwicklung. Diese Kinder haben normalerweise eine Hypotonie in ihren Extremitäten, weshalb sie Probleme beim Laufen und aufrechten Stehen haben. Außerdem können sie nur schlecht sprechen. Darüber hinaus haben sie häufig eine Mikrozephalie.
- Überdies bestehen erhebliche bis sehr schwere geistige Behinderungen, die die kognitiven Funktionen und die Autonomie des Kindes stark beeinträchtigen.
- Verhaltensstörungen und andere psychische Störungen.
Diagnose
Das Fehlen charakteristischer Gesichts- oder Körpermerkmale kann den Diagnoseprozess erschweren. Daher basiert die Diagnose auf der klinischen Untersuchung der Symptome und auf bildgebenden Verfahren, mit denen Mediziner die Großhirnrinde detaillierter untersuchen können.
CT-Scans (Computertomographie) liefern Bilder des Gehirns mit hoher räumlicher Auflösung. Allerdings sind die Fehlbildungen des Kortex in vivo leichter visualisierbar. Daher ist ein MRT (Magnetresonanztomographie) nützlicher, da es einen größeren Kontrast und eine bessere Unterscheidung zwischen grauer und weißer Substanz ermöglicht.
Auf den Bildern sind verdickte Gehirnwindungen mit wenigen flachen Spalten sowie die unvollständige Entwicklung der Sylvian-Fissur gut zu erkennen.
Die Ursachen von Pachygyrie
Die Ursache für diese Fehlbildung ist eine Störung des fetalen neuronalen Migrationsprozesses. Umwelteinflüsse oder genetische Veränderungen können die Auslöser hierfür sein. Wann und warum erfolgt dieser Migrationsprozess?
Die neuronale Migration erfolgt zwischen der siebten und 20. Schwangerschaftswoche. Das Ziel dieser Migration ist die Bildung der sechs Schichten aus denen der Kortex besteht. Allerdings werden bei einer Pachygyrie nur vier dieser sechs Schichten gebildet. Infolgedessen ist die Großhirnrinde dünner als normal.
Darüber hinaus ist in einem Gehirn mit Pachygyrie die erste Schicht (molekular oder plexiform) vorhanden und dieselbe wie in einem normalen Gehirn. Die zweite, dritte und vierte Schicht haben jedoch weniger Zellen als ein gesundes Gehirn sowie eine dünnere Struktur.
Wie wir bereits erwähnt haben, können Umwelteinflüsse zu derartigen Veränderungen bei der neuronalen Migration führen. Zum Beispiel die Exposition gegenüber bestimmten Substanzen oder Elementen (unter anderem Strahlung, Alkohol und Quecksilber).
Die genetischen Veränderungen, die für Pachygyrie verantwortlich sind, sind zu komplex, als dass wir sie in diesem Artikel behandeln könnten. Wir möchten jedoch darauf hinweisen, dass die häufigsten genetischen Veränderungen, die Pachygyrie verursachen, normalerweise mit dem X-Chromosom und dem 17. Chromosom zusammenhängen. Ebenso scheint das Fehlen des LIS1-Gens die Ursache für Lissenzephalie zu sein.
Es gibt keine Behandlung für die Erkrankung selbst
Wie bei fast allen seltenen Erkrankungen gibt es auch für Pachygyrie nur eine symptomatische Behandlung. In diesem Fall ist die Verabreichung von Antiepileptika zur Behandlung der epileptischen Anfälle von großer Wichtigkeit.
Wie du siehst, handelt es sich um eine schwerwiegende Fehlbildung, die bei den meisten Kindern, die damit geboren werden, zum Tod führt. Allerdings können Kinder überleben, wenn die Großhirnrinde nicht von dieser Fehlbildung betroffen ist. Der Grad, zu dem Kinder am Leben teilhaben können, hängt von der Hirnregion ab, die von der Fehlbildung betroffen ist.
Falls das Kind überlebt, ist es unerlässlich, mit verschiedenen Fachleuten zusammenzuarbeiten, von Physiotherapeuten, die bei motorischen Störungen wie Hypotonie helfen, bis zu Sonderschullehrern, die eine Lehrplananpassung für die Ausbildung des Kindes vornehmen müssen.
Aber das sind natürlich nicht die einzigen Fachleute, mit denen man zusammenarbeiten kann. Darüber hinaus sind auch Ärzte, Pflegepersonal, Ergotherapeuten und Psychologen von großer Wichtigkeit. Sie alle können die Lebensqualität des Kindes verbessern und ihm dabei helfen, so autonom wie irgend möglich zu werden.
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