Die Huntington-Krankheit - Merkmale und Anzeichen

10 Juni, 2020
Die Huntington-Krankheit ist eine dominante erbliche neurodegenerative Erkrankung. Grundsätzlich treten die klinischen Merkmale als symptomatische Triade auf. Wir erzählen dir heute mehr über diese Erkrankung und informieren dich über Behandlungsmöglichkeiten.
 

Erstmals beschrieb  George Huntington im Jahr 1872 die später nach ihm benannte Erkrankung. Er bezeichnete die Huntington-Krankheit als erbliche Chorea, in Anlehnung an das griechische Wort choreia, das Tanz bedeutet. Er wollte damit die typischen Verrenkungen, Grimassen und unkontrollierten Bewegungen der betroffenen Patienten beschreiben. Daher ist diese Erkrankung auch unter den Namen Chorea Huntington oder als Huntingtonsche Chorea bekannt.

Allerdings umfasst diese Krankheit weitaus mehr als nur motorische Störungen. Sie gehört zu den subkortikal auftretenden Demenzerkrankungen.

Huntington-Krankheit - Mensch im Rollstuhl blickt aus dem Fenster

Epidemiologie

Die Prävalenz der Huntington-Krankheit liegt zwischen 5 und 10 pro 100.000 Menschen. Sie kann im Alter zwischen 10 und 60 Jahren auftreten. Üblicherweise zeigen sich erste Symptome in der Lebensmitte, im Alter von 35 bis 50 Jahren. Außerdem kann sie auf zwei unterschiedliche Arten beginnen:

 
  • Bei Kindern. Die Symptome treten in 3-10 % der Fälle vor dem 20. Lebensjahr auf. Sie kann durch beide Elternteile übertragen werden. Das klinische Bild ist gekennzeichnet von langsamen Bewegungen, Steifheit, kognitiven Störungen und teilweise auch Epilepsie.
  • Später oder seniler Typus. In 10-15 % der Fälle manifestieren sich die Veränderungen nach dem 60. Lebensjahr. Dieser Typus wird von der Mutter übertragen und hat einen langsameren Verlauf. Es treten hauptsächlich choreische Symptome mit wenigen kognitiven Funktionsveränderungen auf.

Nach dem Auftreten der ersten Symptome erfolgt eine progressive Verschlechterung. Darüber hinaus beträgt die Lebenserwartung der Patienten zwischen 10 und 20 Jahren.

Die genetische Ursache für die Huntington-Krankheit – eine Veränderung der Gehirnstruktur

Die genetische Veränderung, die die Huntington-Krankheit verursacht, tritt im kürzeren Abschnitt des Chromosoms 4 auf. Diese Mutation führt zu einer Reihe von Veränderungen in der Struktur des Striatums und der Großhirnrinde.

Wenn die Krankheit weiter fortgeschritten ist, kommt es zu einer deutlichen Atrophie des bilateralen Nucleus caudatus und des Putamen sowie einer Atrophie der Frontal- und Temporallappen.

Darüber hinaus treten Veränderungen in den Neurotransmissionssystemen auf, die Dichte der Dopaminrezeptoren ist geringer und zahlreiche glutamerge Afferenten des Neocortex gehen verloren.

Das Striatum befindet sich im Vorderhirn und ist der Hauptweg für die Übermittlung von Informationen in die Basalganglien. Diese sind an motorischen und nicht-motorischen Funktionen beteiligt. Daher sind die Veränderungen in diesen Strukturen oder das Resultat ihrer Schädigung die Ursachen für die charakteristische symptomatische Triade der Huntington-Krankheit.

 

Die symptomatische Triade der Huntington-Krankheit

Motorische Störungen

Die motorischen Störungen gehören zu den bekanntesten Symptomen dieser Erkrankung. Zuerst treten nur kleine Tics auf, die sich im weiteren Verlauf zu choreischen Bewegungen entwickeln, welche sich auf den Kopf, Hals und die Extremitäten erstrecken. Letztendlich verursachen sie erhebliche Einschränkungen im Leben der Betroffenen.

Das Gehen wird zunehmend instabil und die Patienten verlieren letztendlich ihre gesamte Mobilität.

Darüber hinaus wird auch ihre Sprache beeinträchtigt und die Kommunikation wird im Verlauf der Krankheit immer schwieriger. Tatsächlich steigt auch das Erstickungsrisiko durch das Schlucken an. Außerdem treten noch weitere Veränderungen auf: Steifheit, Langsamkeit und die Unfähigkeit, freiwillige Bewegungen durchzuführen, insbesondere komplexe Bewegungen. Des Weiteren treten Dystonie und Störungen der Augenbewegungen auf.

Kognitive Störungen

Während der ersten Jahre der Erkrankung wirken sich die charakteristischen kognitiven Defizite besonders auf das Gedächtnis und das Lernen aus. Die Gedächtnisprobleme sind eher auf die Schwierigkeiten beim Abrufen von Informationen als auf Konsolidierungsprobleme zurückzuführen. Allerdings bleibt die Fähigkeit, Dinge wiederzuerkennen, erhalten.

Darüber hinaus treten häufig räumliche Störungen und Schwierigkeiten mit dem Langzeitgedächtnis auf, wobei sich diese im Laufe der Zeit nicht ernsthaft verschlechtern.

 

Außerdem verändert sich das Gedächtnis für Prozeduren und Abläufe. Das bedeutet, dass der Patient vergisst, wie er erlernte und automatische Verhaltensweisen ausführen muss. Da auch die Aufmerksamkeit der Betroffenen beeinträchtigt wird, haben sie Schwierigkeiten, sich zu fokussieren und konzentriert zu bleiben.

Einige Patienten erleiden Veränderungen ihrer sprachlichen Fähigkeiten, Verminderung ihrer kognitiven Verarbeitungsgeschwindigkeit und eine Beeinträchtigung der exekutiven Gehirnfunktionen.

Verhaltensstörungen

Da Verhaltensstörungen einige Jahre vor den ersten motorischen Anzeichen auftreten können, kommt es in der prädiagnostischen Phase häufig zu folgenden Symptomen: Persönlichkeitsveränderungen, Reizbarkeit, Ängste und Angststörungen und Enthemmung.

35 – 75 % der Menschen, bei denen die Huntington-Krankheit diagnostiziert wurde, leiden auch an anderen psychischen Störungen. Darunter sind unter anderem Depressionen, Reizbarkeit, Unruhe und Angstzustände, Apathie und Antriebslosigkeit. Darüber hinaus können auch emotionale Veränderungen, Aggressivität, Halluzinationen, Schlaflosigkeit und Selbstmordgedanken auftreten.

Huntington-Krankheit - Mann mit gesenktem Kopf

Behandlung und Verbesserung der Lebensqualität von Patienten, die an der Huntington-Krankheit leiden

Momentan gibt es keine Behandlung, die den Verlauf der Huntington-Krankheit aufhalten oder umkehren kann. Daher erfolgen die Interventionen hauptsächlich zur Behandlung der Symptome und zur Linderung der motorischen, kognitiven, emotionalen und verhaltensbedingten Störungen. Das Ziel ist es, die Funktionsfähigkeit eines Patienten so weit wie möglich zu verbessern und dadurch seine Lebensqualität zu erhöhen.

Motorische Symptome können durch eine medikamentöse Behandlung und mit Physiotherapie behandelt werden. Außerdem können auch verhaltensbedingte und emotionale Veränderungen durch eine Kombination aus Pharmakologie und neuropsychologischer Rehabilitation kontrolliert werden.

Darüber hinaus ist die genetische Beratung ein sehr gutes Instrument, um sich mit dieser Erkrankung zu befassen. Denn dadurch kann eine präsymptomatische Diagnose für Menschen erstellt werden, bei denen das Risiko einer erblichen Huntington-Krankheit besteht. Auf diese Weise kann eine Behandlung sehr frühzeitig beginnen. Außerdem können sich die Betroffenen emotional auf diese Erkrankung vorbereiten.

 
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