Das FOXG1-Syndrom, eine seltene Genmutation

Das FOXG1-Syndrom ist eine schwere neurologische Beeinträchtigung, die genetisch bedingt ist. Erfahre Wissenswertes über diese seltene Krankheit.

Geschrieben und geprüft von der Psychologe Macarena Liliana Nuñez.

Letzte Aktualisierung: 04. September 2023

Das FOXG1-Syndrom ist eine seltene neurologische Krankheit, die durch die Mutation des FOXG1-Gens ausgelöst wird. Die Folgen sind schwerste neurologische Beeinträchtigungen, denn dieses Gen ist für die menschliche Entwicklung von zentraler Bedeutung.

Die Symptome werden bereits kurz nach der Geburt sichtbar. Die Diagnose ist für die ganze Familie eine schwere Belastung. Erfahre anschließend mehr über dieses Syndrom, an dem weltweit weniger als 750 Personen leiden.

FOXG1-Syndrom: Was ist das?

Die FOXG1 Research Foundation definiert diese seltene Krankheit als eine neurologische Störung, welche die Entwicklung des Gehirns tiefgreifend beeinträchtigt. Die Folgen sind schwere körperliche und kognitive Beeinträchtigungen. Häufig sind folgende Abweichungen zu beobachten:

• Mikrozephalie (verminderte Kopfgröße)
• Teilweises oder vollständiges Fehlen des Corpus Callosum (eine Faserverbindung zwischen den beiden Großhirnhemisphären)
• Geringere Hirnoberfläche und reduzierte weiße Substanz

Wie anfangs kurz erwähnt, ist eine genetische Mutation des FOXG1-Gens für dieses Syndrom verantwortlich. Dieses Gen spielt bei der Gehirnentwicklung in der Embryonalphase eine Schlüsselrolle. Rund 1 bis 2 Prozent der Patienten mit Verdacht auf ein Autismus-Spektrum-Syndrom leiden an dieser Genmutation.

Es gibt nicht nur einen Zusammenhang mit Autismus, sondern auch mit Krankheiten wie dem Rett-Syndrom, Epilepsie, Alzheimer, Schizophrenie und Hirntumoren.

Die Ursachen

Das FOXG1-Syndrom kann von den Eltern vererbt werden oder durch eine De-novo-Muation bei der Empfängnis entstehen. Die genauen Ursachen sind nicht ausreichend untersucht, Wissenschaftler gehen jedoch davon aus, dass diese Mutation im Sperma oder in der Eizelle entsteht.

Das bedeutet, dass sie bereits am Beginn der Schwangerschaft vorhanden ist, allerdings wird dieses Syndrom bei Standard-Gentests nicht berücksichtigt. Nach Wunsch kann jedoch eine spezifische Analyse oder eine vollständige Genomsequenzierung durchgeführt werden, was allerdings kostspielig.

FOXG1-Syndrom: die Symptome

Orphanet, ein Portal für seltene Krankheiten und Orphan Drugs bezeichnet diese Krankheit auch als eplileptisch-dyskinetische, FOXG1-assoziierte Enzephalopathie, so wie sie auch in der Internationalen Klassifikation der Krankheiten (ICD-10) eingestuft wird. Einige der charakteristischen Symptome sind:

• Anhaltende Reizbarkeit
• Schwacher Muskeltonus
• Anhaltendes und übermäßiges Weinen
• Schwierigkeiten beim Einschlafen
• Schwierigkeiten bei der Koordination von Handbewegungen
• Eingeschränkte Gehfähigkeit oder Mobilität
• Abnormale Arm- und Beinbewegungen, die eine zielgerichtete Mobilität behindern
• Durchschlafstörungen
• Unterbrechungen des Schlafs im Ruhezustand
• Sehprobleme aufgrund von kortikalen Defiziten
• Eingeschränkte Kommunikationsfähigkeiten
• Anfallsartige Anfälle oder Epilepsie
• Fütterungsschwierigkeiten
• Angewohnheit, mit den Zähnen zu knirschen
• Säurerückfluss im Magen

FOXG1-Syndrom: Gibt es eine Behandlung?

Derzeit gibt es weder eine spezifische Behandlung noch Heilungschancen. Es können lediglich bestimmte Symptome therapiert werden, um die Lebensqualität der Patienten zu verbessern:

• Physikalische Therapie, Ergotherapie, Sprachtherapie und andere Strategien sind hilfreich, um motorische, kommunikative und alltägliche Probleme zu reduzieren.
• Viele Menschen mit dem FOXG1-Syndrom leiden unter Krampfanfällen. Die Behandlung ist entscheidend, um ihre Lebensqualität zu verbessern. Häufig erhalten die Patienten deshalb Antiepileptika.
• Bei Kindern kann eine frühzeitige Entwicklungsförderung dazu beitragen, ihr Lernpotenzial zu maximieren.
• Emotionale Unterstützung und Ressourcen zur Stressbewältigung können sowohl für die Betroffenen als auch für ihre Betreuer:innen von Vorteil sein.

Zusätzlich gibt es verschiedene Organisationen, welche die betroffenen Familien unterstützen, die Sichtbarkeit seltener Krankheiten fördern und sich um finanzielle Mittel für weitere Forschungen bemühen, unter anderem der Verein Rett-Syndrom Deutschland und die internationale Organisation FOXG1 Research Foundation.