Williams-Syndrom: Symptome, Ursachen und Behandlung

Hast du schon einmal von dem Williams-Syndrom gehört? Es verursacht eine geistige Behinderung sowie andere Symptome. Welche Ursachen hat es? Finde dies und weitere Informationen in diesem Artikel heraus!

Das Williams-Syndrom (WS) ist eine seltene genetische Erkrankung, die neben anderen Symptomen auch bestimmte Entwicklungsstörungen verursacht. Sie betrifft laut Puente et al. (2010) eines von 20.000 Neugeborenen.

Laut Garayzábal & Capó (2009) wäre die Inzidenz jedoch ohne die Aufklärungsarbeit der Verbände und der Fortschritte bei der Erforschung des menschlichen Genoms noch viel höher und läge bei einem von 7.500 Neugeborenen (Daten, die auch von der Williams-Syndrom-Assoziation von Spanien bestätigt werden).

Aber was genau ist das Williams-Syndrom? Was sind seine Symptome? Wodurch wird es verursacht? Wie kann man es diagnostizieren? Wie kann man es behandeln? Stimmt es, dass Kinder mit Williams-Syndrom eine besondere Begabung für Musik haben? All diese Fragen und noch mehr werden wir im Folgenden beantworten!

Was ist das Williams-Syndrom?

Wie wir bereits erwähnt haben, ist das Williams-Syndrom eine seltene genetische Erkrankung, die 1 von 7.500 beziehungsweise 1 von 20.000 Neugeborenen betrifft. Vielfach verursacht es Herzprobleme, Angstzustände, körperliche Veränderungen (z. B. Muskelstarre) und andere Arten von Symptomen.

Was die Persönlichkeit betrifft, so zeigen Kinder, die mit diesem Syndrom geboren werden, erhebliche Extrovertiertheit und hypersoziales Verhalten.

Darüber hinaus kennen wir als zentrales Merkmal des Syndroms, dass es eine leichte oder mittelschwere geistige Behinderung verursacht, die mit bestimmten kognitiven und entwicklungsbezogenen Einbußen einhergeht. Es verursacht auch charakteristische Gesichtszüge, wie wir später noch zeigen werden.

Welche Symptome verursacht das Williams-Syndrom?

Intellektuelle Beeinträchtigung

Diese kann leicht oder mäßig ausgeprägt sein und beinhaltet Schwierigkeiten bei visuellen sowie räumlichen Aufgaben (z. B. beim Puzzeln oder Zeichnen). Darüber hinaus treten auch Einbußen bei den psychomotorischen Fähigkeiten auf.

Ein interessanter Aspekt ist, dass das Lernen durch Wiederholung oder Auswendiglernen normalerweise nicht betroffen ist. Außerdem haben einige Untersuchungen eine besondere musikalische Begabung bei den betroffenen Kindern festgestellt.

Herzkrankheiten

Eines der möglichen Symptome des Williams-Syndroms, vielleicht das schwerwiegendste, ist eine kardiovaskuläre Herz-Erkrankung namens supravalvuläre Aortenstenose. Dabei handelt es sich um eine Verengung des großen Blutgefäßes (Aorta), das für den Transport des Blutes vom Herzen zum Rest des Körpers verantwortlich ist.

Wenn die Verengung nicht behandelt wird, kann sie zu Schmerzen in der Brust sowie Kurzatmigkeit und sogar zu Herzversagen führen. Weiters besteht laut den NIH (National Institutes of Health) bei Menschen mit Williams-Syndrom auch die Möglichkeit anderer Herz- und Blutgefäßprobleme.

Persönlichkeitsmerkmale und ADHS

Kinder, die unter diesem Syndrom leiden, sind extrovertiert und sehr sozial, ungehemmt sowie begeisterungsfähig und sehr freundlich. Darüber hinaus neigen sie dazu, extrem an anderen Menschen interessiert zu sein. Darüber hinaus treten bei diesem Syndrom häufig auch ADHS, Ängste und Phobien auf.

Charakteristische Gesichtszüge

Was das Erscheinungsbild betrifft, treten folgende Gesichtsmerkmale beim Williams-Syndrom auf (einige davon werden im Alter von zwei bis drei Jahren deutlich):

• Kleiner Kiefer
• Dicke Lippen
• Schmale Stirn
• Vermehrtes Gewebe um die Augen
• Kurze Nase
• Hängende Wangen, mit einer schlecht entwickelten Backenzahnregion

Andere Symptome

Andere Symptome, die beim Williams-Syndrom auftreten, sind die folgenden:

• Muskelsteifheit
• Kurzsichtigkeit
• Verstopfung
• Wirbelsäulenveränderungen
• Kalziumansammlung in den Nieren
• Kleinwüchsigkeit (im Verhältnis zu anderen Familienmitgliedern)
• Weiters unwillkürlicher, aber bewusster Urinabgang

Was verursacht das Williams-Syndrom?

Das Williams-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, d.h. der Ursprung liegt im Erbgut. So wird das Syndrom in 99 % der Fälle durch einen Verlust von genetischer Information in einer bestimmten Region des siebenten Chromosoms verursacht. Genauer gesagt tritt es auf, wenn eine Kopie von mehr als 25 Genen des siebenten Chromosoms fehlt.

Eines dieser fehlenden Gene ist für die Produktion von Elastin verantwortlich. Dabei handelt es sich um ein Protein, das es Blutgefäßen und anderen Körpergeweben ermöglicht, sich zusammenzuziehen. Somit verursacht dieses fehlende Gen einige der Symptome des Williams-Syndroms, wie Haut- und Gelenkprobleme und die Verengung der Blutgefäße.

Laut MedLine Plus treten die genetischen Mutationen, die der Störung zugrunde liegen, in den meisten Fällen entweder in den Spermien oder in der Eizelle, aus der sich der Fötus entwickelt auf. Wenn eine Person demgemäß eine Veränderung in ihrem Erbgut erleidet, haben ihre Kinder dann eine 50-prozentige Chance, diese Veränderung zu erben.

Wie diagnostizieren Ärzte die Krankheit?

Derzeit kann das Williams-Syndrom in bis zu 95 Prozent der Fälle durch molekulare Methoden diagnostiziert werden. Eine der am häufigsten verwendeten Techniken heißt Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung. Dabei tragen die Ärzte ein Reagenz auf ein DNA-Segment in dem Bereich des Chromosoms auf, der mit Fluoreszenz markiert ist.

Andererseits gibt es ergänzende Tests, die bei der Diagnose eines Falles von Williams-Syndrom durchgeführt werden können, wie z.B. ein Nieren-Ultraschall, Blutdruckkontrolle oder eine Echokardiographie in Kombination mit Doppler-Ultraschall.

Behandlung

Es gibt keine Heilung für das Williams-Syndrom. Einige der Symptome oder Folgen der Störung können jedoch behandelt werden. Dies geschieht entweder auf psychologischer Ebene (Arbeit an den Entwicklungs- und kognitiven Verzögerungen sowie den möglichen emotionalen Folgen von Einbußen) oder auf physiotherapeutischer Ebene (Arbeit z. B. an der Gelenksteifigkeit).

Man kennt verschiedene therapeutische Optionen, die von Morris (2017) in einem Artikel über das Syndrom selbst vorgeschlagen werden. Hier werden einige der medizinischen oder chirurgischen Behandlungen aufgelistet, die bei Menschen mit Williams-Syndrom eingesetzt werden:

• Medikamente zur Behandlung von Hyperkalzämie, wie z. B. Kortikosteroide.
• Medikamente zur Behandlung von Bluthochdruck oder Verstopfung.
• Chirurgische Maßnahmen zur Korrektur von Herzproblemen.
• Medikamente zur Unterdrückung von Sexualhormonen (bei früher Pubertät).

Auf psychologischer Ebene finden wir, dem Rat von Morris (2017) folgend, außerdem:

• Sonderschulprogramme für Lernprobleme.
• Interventionsprogramme für Verhaltensstörungen und Angstzustände.

Schließlich können andere Arten der Behandlung Folgendes beinhalten:

• Eine physikalische und physiotherapeutische Therapie.
• Eine spezielle Ernährung.
• Die Gabe von Vitamin-D-haltigen Nahrungsergänzungsmitteln.

Williams-Syndrom: Du bist nicht allein

Viele Familien müssen sich jedes Jahr mit der Realität auseinandersetzen, ein Kind mit Williams-Syndrom zu haben. Dabei ist oft am schwersten zu verkraften ist, dass die Diagnose vielfach plötzlich und ohne Vorwarnung erfolgt. Infolgedessen können sich Familien zunächst sehr verloren und hilflos fühlen. Wenn eine Familie ein Kind mit Williams-Syndrom hat, bringt das immer viele Fragen mit sich.

Aus diesem Grund ist es wichtig, angemessene Hilfe zu finden, um sich in dieser neuen Realität zurechtzufinden. Diese Hilfe kann psychologisch sein, aber du kannst dich auch an Vereine und Einrichtungen wenden, die dir die Möglichkeit bieten, andere Familien zu treffen, die das Gleiche durchmachen.

In vielen Ländern gibt es Williams-Syndrom-Vereinigungen, die eine Vielzahl von Programmen anbieten, um Familien zu helfen. Diese können Orientierung, Beratung, psychologische Unterstützung sowie Familientreffen, Schulen sowie andere Dienste umfassen, die der Familie helfen können, dieser neuen Realität mit Zuversicht zu begegnen.

Zögere also nicht, um Hilfe zu bitten, wenn du sie brauchst!